Che cosa è l’amniocentesi?

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L’amniocentesi è una procedura che permette di prelevare del liquido amniotico dalla cavità uterina, con l’inserimento di un ago attraverso la parete addominale e uterina fino alla cavità amniotica.

La tecnica, che di solito si esegue tra la 16 e la 18 settimana di gravidanza, è utilizzata nella diagnosi prenatale delle malattie genetiche o metaboliche. L’amniocentesi non è obbligatoria, ma viene consigliata per le donne con età a superiore a 35 anni,  donne con familiarità per malattie genetiche o metaboliche, donne con precedenti figli con anomalie cromosomiche o con un marito cono lo stesso problema o donne che possono essere portatrici di malattie legate al cromosoma X. Alcune volte la donna può rifiutare di sottoporsi a questa tecnica di diagnosi prenatale, per motivi etici, morali, religiosi. Resta il fatto, però, che se è stata consigliata dal proprio ginecologo, significa che tale indicazione è dettata da importanti ragioni mediche da non sottovalutare.

Attraverso questa procedura, pertanto, si ottengono dei campioni biologici che permettono di stabilire il cariotipo del feto. Se dall’analisi del cariotipo fetale, si dovessero presentare anomalie i genitori, con il supporto del personale medico, possono decidere se proseguire o meno la gravidanza. In ogni caso, l’amniocentesi viene eseguita previa comunicazione alla donna di tutte le informazioni riguardanti la tecnica e i rischi ad essa correlata (l’amniocentesi comporta un rischio di aborto dello 0,5- 1%), per garantire un approccio consapevole all’esame. È necessario, infatti, la firma del consenso informato.

L’amniocentesi è garantita gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale per le donne con età superiore ai 35 anni o per i casi in cui esistono rischi per malattie cromosomiche, altrimenti ha un consto che si aggira sui 600-700 euro.

Tecnica di esecuzione dell’amniocentesi, fa male?

Si inizia attraverso un’ecografia morfologica che valuta eventuali malformazioni fetali, valuta l’attività cardiaca, l’estensione della placenta e le pareti dell’utero. Successivamente, l’ago sotto guida ecografica, viene inserito attraverso la parete addominale fino a raggiungere una falda di liquido amniotico (in una zona distante del feto, cercando di evitare la placenta) e si aspirano circa 20 cc di liquido. Nel liquido amniotico vengono recuperate cellule fetali, sulle quali viene eseguita l’indagine genetica. Inoltre, si esegue il dosaggio dell’ AlfaFetoProteina, che risulta elevata in caso di malformazioni del sistema nervoso.

L’amniocentesi non provoca dolore, ma la donna avverte solo un piccolo fastidio all’inserimento dell’ago. Dura 30 minuti, dopo l’esecuzione dell’indagine alla donna viene consigliato riposo per 2 giorni.

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